Отчет
Центра информационной поддержки
Федерального генетического регистра
МНИИПиДХ за 2000 год

В соответствии с приказом № 268 от 10.09.98 г. “О мониторинге врожденных пороков развития у детей” в 2000 году продолжался сбор данных о детях с врожденными пороками развития (ВПР) по регионам Российской Федерации (Приложение, таблица 1). Сбор данных в территориях ведется по унифицированным формам – извещение на ребенка с врожденными пороками развития ф. 025-11/у-98 с обязательным описанием фенотипа больного ребенка и регистрационные формы № 60 и № 32, включающим данные по всем новорожденным детям, охваченных мониторингом. Использование единой системы учета необходимо, так как это позволяет проводить сравнение и объединение данных.

В системе мониторинга учитываются все врожденные пороки развития, которые выявляются как в периоде новорожденности, так и у детей до 3 лет жизни. Однако обязательному учету подлежат пороки, характеризующиеся высоким уровнем выявляемости. К ним относятся крупные внешние пороки развития (дефекты невральной трубки, расщелины губы и/или неба, пороки конечностей, омфалоцеле и др.), летальные пороки (анэнцефалия, некоторые пороки сердца и др.)

Полнота регистрации в системе обеспечивается путем учета пороков развития, как среди живорожденных, так и среди мертворожденных. Кроме того, используются множественные источники регистрации: роддома, детские консультации и стационары, прозектуры.

Вся информация на уровне субъектов Федерации концентрируется в региональных медико-генетических консультациях. Первичные данные о ВПР вносится в базу данных компьютерной информационно-аналитической программы “Мониторинг ВПР”, разработанной в МНИИПиДХ.

Функции методического руководства мониторингом ВПР в России и обеспечения анализа данных по детям с ВПР с последующим представлением сводных результатов в Минздрав России возложены на Центр информационной поддержки Федерального генетического регистра (ЦИП ФГР) при МНИИПиДХ. Основная работа ЦИП ФГР в 2000 году была направлена на выполнение задач согласно Приказа Минздрава № 268 от 10.09.98 г. “О мониторинге врожденных пороков развития у детей".
В соответствии с этим в 2000 году сотрудниками ЦИП ФГР была проделана следующая работа:

  • Проведена модификация компьютерной программы “Мониторинг ВПР”. В последней версии программы обеспечено не только создание баз по врожденным порокам развития, но и первичная статистическая обработка результатов по распространенности ВПР в территориях;
  • Подготовлены к печати, одобренные Минздравом России инструктивные материалы по описанию фенотипов детей с ВПР по данным осмотра и по данным патологоанатомического исследования. Материалы представляют собой пособие, содержащее подробные сведения о фенотипических проявлениях, наблюдаемых при врожденных пороках развития, на которые необходимо обращать внимание при осмотре больного ребенка и фиксировать при описании его фенотипа.
  • Продолжается работа по подключению новых территорий к системе мониторинга ВПР.В текущем году начаты работы в Волгоградской, Ивановской, Кировской, Курской, Магаданской, Новгородской, Новосибирской, Пермской, Самарской областях, Республике Марий-Эл;
  • В течение года Центр информационной поддержки ФГР МНИИПиДХ из территорий поступали базы данных по детям с ВПР, родившимся в 2000 году. Сотрудниками Центра осуществлялась экспертиза первичных данных (карты на детей с ВПР) в целях проверки правильности заполнения карт, а также соответствия описанного фенотипа больного ребенка и окончательного диагноза на основе МКБ 10;
  • В результате проверки карт был выявлен ряд недостатков, которые могут приводить к искажению конечных результатов. На это обращено внимание врачей педиатров и медицинских генетиков соответствующих территорий. При проверке описаний фенотипа больного ребенка выявлены несоответствия между описанием и конечным диагнозом, выставляемым из классификатора МКБ-10. На основании проведенной аналитической работы направлены письма в медико-генетические консультации, где изложены конкретные замечания и предложения по дальнейшей работе;
  • Анализ данных о детях с ВПР, родившихся в 2000 году, поступивших из 31 региона Российской Федерации, был осуществлен сотрудниками Центра информационной поддержки ФГР (Приложение, таблица 1). Большая часть регионов (27) работает, используя компьютерную программу “Мониторинг ВПР”. 18 региональных медико-генетических консультаций прислали базы данных на электронных носителях, а 13 регионов (Воронежская область, Ивановская область, Кировская область, Краснодарский край, Московская область, Нижегородская область, Пермская область, Самарская область, Санкт-Петербург, Свердловская область, Тыва, Хакасия, Читинская область) прислали отчеты на бумажных носителях, в соответствии с предъявляемыми требованиями.

Таким образом, мониторингом в целом в 2000 году было охвачено 520634 новорожденных, среди которых было выявлено 8739 детей с ВПР. В компьютерную базу ЦИП ФГР поступили данных о 2619 детях с врожденными пороками развития. Остальные сведения поступили только в виде отчетов на бумажных носителях, что не позволяет проводить содержательный анализ ситуации в Российской Федерации, ввиду чего из приведенных нами таблиц 5 и 6 можно получить суммарное представление только по 18 регионам.

В таблице 2 (Приложение) представлены сводные данные за 2000 год по частоте детей с пороками развития в регионах России, участвующих в выполнении приказа о мониторинге ВПР. В большинстве регионов регистрировались все выявляемые ВПР и МВПР как среди живорожденных, так и мертворожденных детей (а не только обязательные к учету 21 ВПР). Как видно из таблицы, показатели частот по большинству территорий не имеют существенных различий, хотя в отдельных регионах (Ивановская, Курская, Московская, Новгородская области и Республика Хакасия) превышает 3%. В то же время, в регионах, где частоты ВПР не превышают 1% (отмечены *), мониторинг осуществлялся только по 21 форме ВПР, приведенной в Приказе Минздрава России.

Для сравнения в таблице 3 (Приложение) представлены данные по частотам ВПР за 1999 и 2000 годы.

Сравнительную оценку результатов наиболее удобно проводить по отдельным видам пороков, отличающихся высоким уровнем выявляемости. Такие данные представлены в таблице 4 (Приложение).

Распределение детей по видам врожденных пороков развития (по МКБ-10), по данным региональных МГК, представлено в таблице 5. Данные таблицы 6, дают представление о распределении детей с врожденными пороками развития в зависимости от массы тела, возраста матери и порядкового номера родов.

  • Сотрудниками ЦИПФГР проводились занятия с врачами региональных и межрегиональных МГК по работе с программой мониторинга ВПР. На рабочем месте в ЦИП ФГР находились врачи медико-генетических консультаций Орловской и Волгоградской областей;
  • С целью анализа ситуации по выполнению Приказа о мониторинге ВПР, совместно с Управлением медицинских проблем матери и ребенка Минздрава России, были подготовлены и направлены письма в региональные медико-генетические консультации;

Руководитель Центра информационной
поддержки Федерального генетического
регистра МНИИПиДХ, к.м.н.                                                   Н.С. Демикова

Руководитель Медицинского Центра
новых информационных технологий
МНИИПиДХ, проф., д.м.н.                                                   Б.А. Кобринский