В течение 2001 года информационно-аналитическим центром Федерального генетического регистра и мониторинга ВПР проделана следующая работа:
- в соответствии с приказом № 268 от 10.09.98 г. "О мониторинге врожденных пороков развития у детей" в 2001 году продолжался сбор данных о детях с врожденными пороками развития (ВПР) по регионам Российской Федерации;
- проведена корректировка и усовершенствование компьютерной программы "Мониторинг", в которой улучшены возможности поиска и сортировки базы данных;
- в октябре 2001 года на базе Института был проведен Всероссийский научно-практический семинар по мониторингу ВПР. В семинаре приняли участие представители медико-генетических консультаций 35 регионов России, участвующих в проведении мониторинга. На семинаре обсуждались вопросы организации и процесса внедрения системы мониторинга в Российской Федерации, результаты работы по мониторингу ВПР в 1999 - 2000 годах. В заключении работы семинара было принято решение участников с предложениями по улучшению и совершенствованию системы мониторинга ВПР, направленное в Управление МЗ РФ;
- в течение года сотрудниками Центра проводились занятия с врачами МГК по пользованию программой мониторинга. В институт на рабочее место приезжали врачи медико-генетических консультаций г. Сыктывкара и г. Улан-Удэ;
- продолжается работа по подключению новых территорий к системе мониторинга ВПР. В текущем году начата работа в Вологодской, Костромской, Омской, Тверской, Ярославской областях, Удмуртской и Чувашской республиках;
- сотрудниками Центра по мере поступления данных анализировались все карты на детей с ВПР. В результате проверки карт был выявлен ряд недостатков, на которые необходимо обратить внимание в дальнейшей работе. По каждому региону составлены протоколы проверки с указанием основных замечаний и направлены в региональные медико-генетические консультации.
Статистическая обработка результатов проведена по данным, полученным из 39 регионов России. К сожалению, не все данные были переданы на электронном носителе и часть регионов (Вологодская, Кировская, Костромская, Самарская области, Краснодарский край, Москва, республики Дагестан, Удмуртия, Хакасия) направили данные в виде письменных отчетов, что затрудняет обработку данных.
Всего в 2001 году в информационно-аналитический центр Федерального генетического регистра и мониторинга ВПР поступили сведения о 11733 детях, родившихся с врожденными пороками развития (ВПР) за период с 1.01.2001 года по 31.12.2001 года. Общее число новорожденных детей за отчетный год составляет 708492. Уровень мертворождений по данным мониторинга составил 7,3 на 1000. Для сравнения в 2000 году в Центр поступили сведения о 8524 детях с ВПР, а в целом мониторингом было охвачено 514888 новорожденных.
Частота всех зарегистрированных ВПР среди живорожденных детей составила 2,5%, в то же время среди мертворожденных детей частота ВПР намного выше и составляет 33,3%, что указывает на значительный вклад ВПР в структуру причин мертворождений.
Совокупная частота ВПР по всем территориям составила 16,6 на 1000 рождений, но при этом наблюдаются значительные колебания частот по регионам (от 7,3 до 40,1 на 1000 рождений).
Данные по частотам ВПР в разных регионах представлены в таблице 1. Сравнительные данные по частотам за 1999-2001 годы представлены в таблице 2.
Следует подчеркнуть, что одной из причин различий в частотах ВПР являются различия в сборе данных. Так, основная часть регионов (29 территорий) собирают и направляют в Центр сведения по всем выявленным порокам развития, в то же время 9 регионов направляют данные по 21 типу пороков, указанных в Приказе. Поэтому для сравнения была проведена оценка частот 21 формы порока по разным регионам. Данные частот пороков, подлежащих обязательному учету, представлены в таблице 3.
Как видно из таблицы, различия в уровнях частот сохраняются и для однотипных пороков.
Мы провели анализ распределения детей со всеми зарегистрированными ВПР в зависимости от возраста матери (рис. 1)
.
Все женщины были разделены на три возрастные группы: до 20 лет, от 20 до 35 лет и группа женщин старше 35 лет. Полученные данные показывают, что частота пороков развития несколько выше среди детей, родившихся у женщин старше 35 лет (4,4% по сравнению с 3,3% в группе от 20 до 35 лет и 2,5% в группе до 20лет). Как и следовало ожидать, значительно повышается частота детей с синдромом Дауна у женщин старшего возраста, составляя по нашим данным 5,52% после 35 лет, 0,86% до 35 лет и 0,69% до 20 лет (рис. 2).
.
Отличия выявлены и в распределении всех новорожденных детей и детей с пороками развития в зависимости от массы тела при рождении. Для детей с ВПР отмечается смещение массы тела в сторону меньших значений по сравнению с нормальными детьми (рис. 3).
На графике видно, как меняется соотношение детей с ВПР и без ВПР в различных весовых группах. При низком весе (в весовых интервалах ниже 2500 г, как видно из графика, преобладают дети с ВПР).
В дальнейшем по мере накопления данных можно будет проводить сравнительный анализ с определением временных трендов отдельных форм врожденных пороков развития в различных регионах.
Руководитель Центра информационной
поддержки Федерального генетического
регистра МНИИПиДХ, к.м.н.
Н.С. Демикова