ДЕТСКИЙ ЦЕНТР МИНЗДРАВА РФ ПО НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ У ДЕТЕЙ

Центр наследственной патологии у детей на базе института функционирует с 1972 года. Работа Центра базируется на деятельности функциональных подразделений: консультативных приемов и медико-генетической консультации на базе консультативной поликлиники института, 30-коечной специализированной клиники отдела генетики, лабораторной службы института.

Центр осуществляет выполнение следующих задач:

  • консультирование сложных случаев наследственной патологии у детей;
  • подтверждающая диагностика сложных случаев наследственных болезней и оказание специализированной лечебной помощи детям с наследственными нарушениями роста и развития;
  • диспансеризация и катамнестическое наблюдение за пробандами и членами их семей;
  • медико-генетическое консультирование семей,включающее информацию о риске возникновения или повторения той или иной наследственной патологии в даной семье;
  • учет и регистрация семей с наследственной патологией, оформление и подготовва форм документации для внесения данных в генетичекий регистр;
  • пропаганда медико-генетических знаний реди медицинских работников и населения;
  • организационно- методическое руководство в области диагностики и лечения наследственных болезней обмена.

За время работы Центра диагностическая, консультативная и лечебная помощь была оказана более 30000 детям и членам их семей. За прошедшие годы стационарное обследование и лечение получили более 5000 детей, страдающих различными наследственными дефектами обмена веществ (фенилкетонурия, гистидинемия, болезнь Марфана, муковоплисахаридозы, рахитоподобные заболевания, гомоцистинурия и др.)


Сведения о сотрудниках:

Руководитель Центра

Главный специалист-эксперт по медицинской генетике профессор, доктор мед. наук Новиков Петр Васильевич, ведущий специалист в области рахита и рахитоподобных заболеваний

телефон 4830312

Главный научный сотрудник

доктор медицинских наук Семячкина Алла Николаевна, ведущий специалист в области патологии соединительной ткани: синдромы Марфана, Элерса-Данлоса, болезни накопления

телефон 4832092

Главный научный сотрудник

доктор мед. наук Николаева Екатерина Александровна, ведущий специалист по митохондриальной патологии, а также болезням, связанным с нарушением обмена органических кислот и аминокислот

телефон 4832092

Старший научный сотрудник

кандидат мед. наук Воинова Виктория Юрьевна, специалист в области диагностики синдрома Ретта, задержки нервно-психического развития детей, а также в области использования лазеротерапии для коррекции генетически обусловленных нарушений психического развития у детей

телефон 4832092

Заведующий клиническим отделением

кандидат мед. наук Шилов Адольф Валентинович

телефон 4832092

Старший научный сотрудник

кандидат мед.наук Яблонская Мария Игоревна, специалист в области наследственной патологии нарушений роста и митохондриальной недостаточности, пуринового и пиримидинового обмена

телефон 4832092

Врачи высшей категории

кандидаты медицинских наук Новикова Ирина Михайловна, Курбатов Михаил Борисович

телефон 4846158

Врач высшей категории

кандидат медицинских наук Харабадзе Малвина Нодариевна

телефон 4832092

Психолог

Березина Марина Юрьевна - специалист в области психологии развития, патопсихологии

телефон 4846158