Лаборатория молекулярной цитогенетики
нервно-психических заболеваний

Лаборатория молекулярной цитогенетики нервно-психических заболеваний основана в 1992 году. Руководитель - проф., доктор биол. наук Ворсанова С.Г.

Лаборатория осуществляет широкий спектр научных и диагностических исследований по выявлению генетических нарушений хромосомного набора (или генома) человека.


Сведения о сотрудниках:

Руководитель лаборатории

Ворсанова Светлана Григорьевна
профессор, доктор биологических наук, заслуженный работник здравоохранения России, отличник здравоохранения, действительный член Нью-Йоркской Академии наук, член редколлегии международных научно-практических журналов «Молекулярная цитогенетика» («Molecular Cytogenetics, BioMed Central – Springer) и Журнала детской неврологии (Journal of Pediatric Neurology)

тел. 484-19-48
svorsanova@mail.ru

Главный научный сотрудник

Юров Юрий Борисович
профессор, доктор биологических наук, руководитель лаборатории цитогенетики ГУ Научный центр психического здоровья РАМН, главный редактор международного научно-практического журнала «Молекулярная цитогенетика» («Molecular Cytogenetics, BioMed Central – Springer) член редколлегии международного научно-практического журнала детской неврологии (Journal of Pediatric Neurology)

тел. 484-19-48
y_yurov@hotmail.com

Ведущий научный сотрудник

Демидова Ирина Александровна
кандидат биологических наук

тел. 484-19-48

Ведущий научный сотрудник

Берешева Альфия Камиловна
кандидат биологических наук

тел. 484-19-48

Ведущий научный сотрудник

Юров Иван Юрьевич
кандидат биологических наук, исполнительный редактор международного научно-практического журнала «Молекулярная цитогенетика» («Molecular Cytogenetics, BioMed Central – Springer)

тел. 484-19-48

Старший научный сотрудник

Колотий Алексей Дмитриевич
кандидат биологических наук

тел. 484-19-48

Научный сотрудник

Кравец Виктор Сергеевич

тел. 484-19-48

Научный сотрудник

Монахов Виктор Валентинович

тел. 484-19-48

Научный сотрудник

Куринная Оксана Сергеевна

тел. 484-19-48


Научная программа лаборатории:
«Разработка и внедрение новых технологий лабораторной диагностики умственной отсталости у детей на основе методов высокоразрешающей гибридизации нуклеиновыхкислот in situ (FISH)
и серийной сравнительной геномной гибридизации (array CGH)»

Важнейшими особенностями современной клинической и молекулярной медицины являются широкое использование высокоинформативных лабораторно-диагностических технологий и стремительное внедрение в практику здравоохранения новых лабораторных методов, основанных на новейших достижениях в анализе генома человека в норме и при наследственно обусловленных заболевания.

Внедрение в медицинскую практику высоких технологий на базе геномного анализа значительно расширили, а в ряде случаев изменили представления об этиологии и патогенезе многих известных заболеваний генетической природы, в частности, умственной отсталости. Современные наукоемкие и высокотехнологичные медицинские диагностические технологии включают широкий арсенал методов, среди которых генетическая диагностика занимает особое место. Современная молекулярная диагностика в медицине представляет собой использование комбинаций физико-химических и биохимических методов, целью которых является определение патогенных клеточных процессов, происходящих на молекулярном и/или супрамолекулярном уровне (уровне молекул ДНК).

Современная молекулярная медицина не обладает более эффективной нанотехнологией детекции нуклеиновых кислот на уровне одной клетки по сравнению с флюоресцентной гибридизацией in situ (FISH). Эта технология уже находит широкое применение при диагностике наследственных патологий, связанных с умственной отсталостью и врожденными пороками развития, онкологических и нервно-психических заболеваний у детей, а также нарушений, приводящих к внутриутробной гибели плода.

Более того, нанотехнология позволяет проводить мониторинг динамических внутриклеточных и внутритканевых биохимических процессов, связанных с нарушениями жизнедеятельности организма. Методы диагностики, основанные на FISH технологии, имеют высокую эффективность (например, разрешающая способность детекции некоторых FISH методов достигает до 1-ого мономера полимерной цепи ДНК), которая, благодаря постоянным модификациям, имеет тенденцию к повышению разрешающей способности. Среди последних возможностей нанотехнологий, основанных на FISH, следует отметить возможность введения в клетку экзогенной ДНК с последующим мониторингом её поведения. Последнее является многообещающим направлением в контексте разработки нанотехнологий, которые позволили бы корректировать аномальные внутриклеточные процессы и, как следствие, успешную терапию многих заболеваний, связанных с нарушением структуры и функциональной активности молекул ДНК в клетке.

Одной из последних новейших медико-генетических нанотехнологий, находящихся на стадии разработки и внедрения в клиническую медицину, является серийная сравнительная геномная гибридизация или array CGH (genome-wide microarray comparative genomic hybridization - array CGH), основанная на использование генетических микрочипов. Метод позволяет проводить компьютерный анализ нарушений ДНК на уровне всего генома больного ребенка с помощью биочипов и сравнительной геномной гибридизации. Метод находит микроанамалии генома, которые невозможно выявить другими методами, что способствует эффективной диагностике наследственных болезней.

Целью комплексной инновационной программы является разработка методов генетической диагностики недифференцированной умственной отсталости и множественных врожденных пороков развития у детей на основе новейших методов, основанных на гибридизации нуклеиновых кислот in situ и серийной сравнительной геномной гибридизации (array CGH).

Вклад лаборатории в развитие международного научного сотрудничества: организация нового научно-практического международного журнала по проблемам цитогенетики

Диагностические исследования лаборатории

  • Диагностика хромосомных болезней и синдромов
  • Диагностика генетически обусловленных форм недифференцированной умственной отсталости у детей
  • Диагностка аутизма и ранней детской шизофрении, обусловленных нарушениями хромосомного набора
  • Диагностика микроаномалий генома у детей с умственной отсталостью и микроаномалиями развития
  • Диагностика отдельных моногенных синдромов

В настоящее время осуществляются следующие исследования:

  1. Молекулярно-цитогенетическое исследование недифференцированных форм умственной отсталости с множественными врожденными пороками и/или микроаномалиями развития у детей, а также супружеских пар с нарушением репродуктивной функции с помощью флюоресцентной гибридизации in situ и оргигинальной коллекции ДНК зондов на все хромосомы человека и их участки
  2. Цитогенетическая диагностика хромосомных болезней, таких как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, трисомия Х, дисомия У, а также мозаичные формы и случаи с маркерными хромосомами
  3. Цитогенетическая и молекулярно-цитогенетическая диагностика хромосомных аномалий у детей, проживающих в экологически неблагоприятных территориях (радиация, соли тяжелых металлов и т.д.)
  4. Диагностика отдельных форм моногенных синдромов, таких как синдром Ретта с использованием молекулярно-цитогенетических маркеров
  5. Молекулярно-цитогенетическое исследование соматических клеток различных тканей (фибробласты кожи, эпителий, нервные клетки, мышц, легкого и др.)
  6. Молекулярно-цитогенетическое исследование клеток спонтанного абортуса (выкидыши)
  7. Молекулярно-цитогенетическое исследование половых клеток (все клетки эякулята, ооциты)

Перечень исследований лаборатории
молекулярной цитогенетики нервно-психических заболеваний:

  1. Выделение ДНК из образцов крови
  2. Цитогенетическое исследование: кариотип
  3. Цитогенетическое исследование супружеской пары: кариотипы
  4. Цитогенетическая диагностика синдрома Ретта и носителей заболевания
  5. Прометафазный анализ хромосомных аномалий
  6. Молекулярно-цитогенетическое исследование клеток лимфоцитов периферической крови
  7. Молекулярно-цитогенетическая диагностика синдрома FRAXA.
  8. Молекулярно-цитогенетические исследования маркерных хромосом с использованием от 2-х до 7-ми ДНК зондов
  9. Молекулярно-цитогенетическое исследование сдвига инактивации хромосомы Х у девочек и матерей-носителей при Х-сцепленных наследственных заболеваниях
  10. Молекулярно-цитогенетическое исследование соматических клеток различных тканей (фибробласты кожи; эпителий; клетки мозга, мышц, легкого и др.)
  11. Молекулярно-цитогенетическое исследование клеток спонтанного абортуса (выкидыши)
  12. Молекулярно-цитогенетическое исследование половых клеток (все клетки эякулята, ооциты)
  13. Молекулярно-цитогенетическое исследование субтеломерных делеций и микротранслокаций при несиндромальных формах умственной отсталости
  14. Молекулярное исследование сложных несбалансированных хромосомных аномалий методом сравнительной геномной гибридизации (CGH)

Монографии сотрудников лаборатории
молекулярной цитогенетики нервно-психических заболеваний


С.Г.Ворсанова, Ю.Б.Юров, В.Н.Чернышов.
Хромосомные синдромы и аномалии.
Классификация и номенклатура.


С.Г.Ворсанова, Ю.Б.Юров, В.Н.Чернышов.
Медицинская цитогенетика.


С.Г.Ворсанова, И.Ю.Юров, И.В.Соловьев, Ю.Б.Юров.
Гетерохроматированные районы хромосом человека: клинико-биологические аспекты.



Список избранных публикаций (из списка более 500 работ за последние 10 лет)

Главы в монографиях
Статьи