Отделение психоневрологии и наследственных заболеваний с нарушением психики



История подразделения

Структура подразделения

Сведения о сотрудниках подразделения

Основные результаты деятельности и достижения подразделения

Монографии

Лекции

Диссертации

Сотрудничество

Организация научных конференций. Участие в российских и международных научных форумах

Обучение сотрудников подразделения

Лечебная работа подразделения

Контакты


История подразделения

В марте 1970 года по инициативе академика РАМН Ю.Е.Вельтищева был основан Отдел клинической генетики института со специализированной клиникой на 20 коек. Название отдела не раз менялось, и с 2010 г. название - "Отделение психоневрологии и наследственных заболеваний с нарушением психики".

Первым руководителем был проф. Ю.И.Барашнев, который занимал этот пост с 1970 г по 1987 г. Профессор Л.З.Казанцева руководила отделом с 1987 (и.о. руководителя с 1987 по 1989) по 2001 г. С 2001 г по настоящее время отдел работает под руководством профессора П.В.Новикова (с октября 2001 и.о.руководителя, с января 2002 г - руководитель).

1975 г начались публикации научных работ по материалам исследований отдела клинической генетики. Первый сборник, вышедший в 1975 г. под названием "Клиническая генетика", был посвящен вопросам диагностики и лечения ряда наследственных болезней обмена веществ. В нем также были представлены сведения о состояния здоровья детей, проживающих в северных изолятах. Обсуждались вопросы организации медико-генетической помощи детям. В 1980 г. коллективом сотрудников был подготовлен к печати сборник научных трудов "Врожденная и наследственная церебральная патология у детей", в котором основной акцент был сделан на проблемы диагностики и лечения церебральных расстройств, особенности неврологических изменений при наследственных болезнях обмена веществ, вопросы организации неврологической помощи детям с заболеваниями нервной системы. Оба сборника были награждены Министерством здравоохранения РСФР дипломами второй и первой степени, как лучшие работы.

В этот период интенсивно разрабатывая проблемы клинической генетики, особое внимание уделялось созданию современных диагностических тест-систем (Вельтищев Ю.Е., Гольдфарб Д.М., Барашнев Ю.И. и др.), разработке объективных критериев дифференциальной диагностики фенотипически сходных, но генетически гетерогенных заболеваний (Семячкина А.Н., Шилов А.В., Пахомова В.М., Николаева Е.А., Корнейчук В.В., Чичерин Л.П., Абросимова Н.А., Новиков П.В., Сторожев В.Л., Партош Т.Т., Равинская И.Н. и др.)

Уделялось внимание вопросам наиболее рациональной организации специализированной медицинской помощи детям с наследственной патологией (Вельтищев Ю.Е., Барашнев Ю.И., Казанцева Л.З. Ветров В.П.).

Материалы научной деятельности отдела в этот период неоднократно экспонировались на ВДНХ и отмечались золотыми, серебряными и бронзовыми медалями.


Структура подразделения,
цель и задачи работы.
Миссия подразделения.
Контакты для коллег и пациентов.

В структуре подразделения: руководитель (проф. Новиков П.В.), 4 научных сотрудника, зав. отделением, врачи, медицинский психолог, аспиранты и ординаторы отделения.

Научной целью работы отделения является исследование метаболических и цитогенетических механизмов развития нарушений психического и физического развития детей.

Основными задачами работы отделения являются:

  • Разработка систем ранней диагностики наследственных болезней обмена веществ,
  • Поиск критериев дифференциальной диагностики наследственных заболеваний детского возраста и верификация наследственных болезней из недифференцированных состояний у детей
  • Исследование патогенетических механизмов наследственных нарушений нервно-психического и физического развития детей, приводящих к инвалидности, в том числе:
    • наследственные болезни накопления
    • генетические болезни аминокислотного обмена
    • дефекты обмена органических кислот
    • митохондриальные болезни детского возраста
    • Х-сцепленные формы умственной отсталости у детей
    • наследственные заболевания обмена пуринов и пиримидинов
    • наследственные болезни соединительной ткани
    • наследственные рахитоподобные заболевания
  • Разработка и внедрение новых способов комплексного лечения наследственных болезней детского возраста,
  • Разработка методов профилактики наследственных и врожденных болезней детского возраста

Научная деятельность отдела строится на основе постоянного внедрения новейших достижений современной генетики и педиатрии в практику.

Контактн. телефоны 8-495-483-20-92, 8-495-484-61-58.


Сведения о сотрудниках

Руководитель отдела
Новиков Петр Васильевич

Новиков П.В. - член европейского Общества по наследственным дефектам обмена (SSIEM), Российского общества педиатров и медицинских генетиков, Научного Совета по медицинской генетике РАМН. Является членом Диссертационных Советов Московского НИИ педиатрии и детской хирургии (по специальности педиатрия), Медико-генетического научного центра РАМН (по специальности генетика), член редакций и редакционных Советов журналов "Российский вестник перинатологии и педиатрии", "Медицинская генетика", "Вопросы современной педиатрии", "Вопросы практической педиатрии" "Вопросы детской диетологии".
Петр Васильевич награжден знаком "Отличнику здравоохранения", медалью "За доблестный труд во ознаменование 100-летия со дня рождения В.И.Ленина"; "Заслуженный врач Российской Федерации" (2003).

Ученая степень:
доктор медицинских наук,
Ученое звание: профессор
Должность: руководитель отдела
Научная тематика: Наследственные болезни обмена веществ, редкие (орфанные) заболевания, рахитоподобные болезни, наследственные синдромы

Семячкина
Алла Николаевна

Ученая степень:
доктор медицинских наук,
Должность: главный научный сотрудник
Научная тематика:
моногенные заболевания соединительной ткани (синдромы Марфана, Элерса-Данлоса и др.), болезни накопления, синдромы, сопровождающиеся высокими показателями физического развития

Николаева
Екатерина Александровна

Ученая степень:
доктор медицинских наук,
Должность: главный научный сотрудник
Научная тематика:
митохондриальные болезни, нарушения обмена аминокислот, нарушения обмена органических кислот

Воинова
Виктория Юрьевна

Ученая степень:
доктор медицинских наук,
Должность: ведущий научный сотрудник
Научная тематика:
Х-сцепленные формы нарушений психического развития у детей, наследственные синдромы, сопровождающиеся умственной отсталостью и аутизмом

Яблонская
Мария Игоревна

Ученая степень:
кандидат медицинских наук,
Должность: старший научный сотрудник
Научная тематика:
Наследственные нарушения обмена пуринов и пиримидинов

Харабадзе
Мальвина Нодариевна

Ученая степень:
кандидат медицинских наук,
Должность: зав. отделением
Профиль работы:
организация лечебно-диагностического процесса в клинике, ведение больных с наследственной патологией, внедрение новых методов диагностики и терапевтической коррекции наследственных болезней

Новикова
Ирина Михайловна

Ученая степень:
кандидат медицинских наук,
Должность: врач
Профиль работы:
консультирование и ведение больных с наследственной патологией

Березина
Марина Юрьевна

Должность: медицинский психолог
Профиль работы:
проведение патопсихологического (экспериментально-психологического) и нейропсихологического исследования; тестирование с целью оценки уровня интеллектуального развития детей и подростков; выявление индивидуально-личностных особенностей развития и поведения детей и подростков; консультативная работа с родителями

Кузнецова
Светлана Юрьевна

Аспирант отделения генетики

Меркурьева
Елена Сергеевна

Должность: врач

Давыдова
Юлия Игоревна

Должность: врач


Основные результаты деятельности и достижения подразделения

  • разработка простых и эффективных систем ранней диагностики наследственных болезней у детей на доклинической стадии;
  • поиск надежных критериев дифференциальной диагностики наследственных заболеваний и состояний, имитирующих наследственную патологию в детском возрасте;
  • исследование патогенетических механизмов формирования патологического фенотипа; создание и внедрение методов комплексной терапии наследственных нарушений роста и развития;
  • отработка и внедрение совершенных методов профилактики врожденных и наследственных болезней у детей, а также принципов медико-генетического консультирования в педиатрической практике.

На решение острых проблем раннего выявления на досимптоматическом этапе наследственных нарушений обмена веществ были направлены диссертационные разработки и внедрение программ массового скрининга на наследственные болезни обмена у новорожденных детей в педиатрическую практику.

Впервые в нашей стране в начале 70-х годов ХХ века был разработан и внедрен массовый скрининг на фенилкетонурию, лейциноз (Л.П.Чичерин, 1975), муковисцидоз (М.В.Антонова,1977). При медико-генетическом центре была создана Городская централизованная лаборатория, в которой ежегодно обследовалось до 90 000 детей. К сожалению, эта деятельность не получила поддержки городского здравоохранения и программы через четыре года были свернуты. Однако, насущная потребность в этих исследованиях сохранялась и они были возобновлены спустя несколько лет, когда пришлось наверстывать упущенное и добиваться уровня развитых стран мира.

Несомненную научно-практическую значимость имели разработки методов селективного скрининга на многие виды наследственных нарушений обмена веществ: аминокислот - триптофана, гистидина (диссертационные исследования И.Н.Равинской,1977, Е.А.Николаевой, 1981), углеводов - галактоземии (Л.И.Ермаковой,1977), липидов - (В.А.Фурс,1977), наследственных синдромов, сопровождающихся ожирением (В.М.Пахомовой, 1979). Исследования нарушенного обмена веществ дополнялись разработками квалиметрической системы дифференциальной диагностики наследственных нарушений обмена аминокислот на долабораторном этапе (Т.Т.Партош,1977). В связи с поздней диагностикой фенилкетонурии (ФКУ), часто наблюдавшейся на первых этапах изучения заболевания, у больных обнаруживалась тяжелая умственная отсталость, что требовало выбора соответствующей терапии развившегося состояния. Это стало возможным после исследований, проведенных в отделе (М.Б.Курбатов и Е.А.Николаева, 1988) и показавших нарушение обмена катехоламиновых нейромедиаторов и снижение функционального состояния серотониновой системы у больных с ФКУ, что позволило назначать патогенетически обоснованную терапию с включением препаратов, компенсирующих нарушенный нейромедиаторный обмен и оказывающих положительное влияние на психический статус больных (азафен, наком, ноотропил и др.). Для объективной оценки динамики нервно-психического развития больных детей с наследственными заболеваниями имели важное значение разработанные в отделе объективные критерии оценки познавательных функций детей (канд. дисс. Л.А.Троицкой,1992).

Комплексные медико-генетические исследования, проведенные в ряде северных селах-изолятах (Л.З.Казанцева и сотр.,1978) позволили установить большой удельный вес (около 20%) инбридинга в формировании нарушений психического развития детей.

Учитывая важность ранней дифференциальной диагностики наследственных форм рахитоподобных болезней от широко распространенного среди детей классического рахита в отделе был выполнен комплекс исследований по данной проблеме (диссертации А.В.Шилова,1977, П.В.Новикова,1981, В.Л.Сторожева, 1981, Ф.Ф. Фаткулли ной,1982). На основании проведенных исследований были выделены критерии дифференциальной диагностики заболеваний, клинико-биохимические варианты болезней: витамин D-резистентного и D-зависимого рахита, болезни де Тони-Дебре-Фанкони и почечного тубулярного ацидоза, была сформулирована концепция витамин D-дефицитного рахита у детей как болезни с наследственным предрасположением и по существу создана новая система прогнозирования, лечения и профилактики рахита и рахитоподобных болезней (П.В.Новиков, 1992). На протяжении многих лет отдел занимается решением сложной проблемы по исследованию наследственных нарушений обмена соединительной ткани. На первых этапах становления генетической клиники важное значение имели разработки критериев дифференциальной диагностики этих состояний, что нашло отражение в работах А.Н.Семячкиной (1975), И.М.Новиковой (1981), С.А.Аббасовой (1981). В результате исследования клинического полиморфизма болезни Марфана, несовершенного остеогенеза, артрогрипоза были установлены изменения основных типов коллагена и фибронектина в соединительной ткани, дана оценка роли эндокринных факторов в регуляции метаболизма и роста, выявлена роль нарушенных процессов репарации ДНК при синдромах Элерса-Данлоса и Марфана.

Углубленное изучение патогенетических механизмов ряда наследственных болезней нарушенного обмена аминокислот, в частности фенилкетонурии (В.В.Корнейчук,1978) позволило установить важное значение в генезе церебральных расстройств не только первичных дефектов обмена фенилаланина, но и вторичные нарушения обмена, возникающие в результате структурно-функциональных расстройств печени, что дало основание для включения в лечение детей с ФКУ гепатопротекторов на фоне фенилаланидефицитной диеты. На основе патогенетических разработок несовершенного остеогенеза была предложена высокоэффективная и оригинальная терапия заболевания с использованием гормональынх препаратов - соматотропина и стероидных гормонов (Н.А.Белова, 1987).

Благодаря комплексным исследованиям совместно с лабораторией общей патологии (руководитель - проф.В.С.Сухоруков) была актуализирована проблема митохондриальных заболеваний у детей. Научные разработки этой проблемы (Е.А.Николаева) позволили установить важное значение не только первичных митохондриальных болезней в патологии детского возраста, но и выявить выраженные митохондриальные нарушения при других наследственных болезнях (вторичные митохондриальные дисфункции) (Семячкина А.Н., Яблонская М.И., Харабадзе М.Н.,) соединительной ткани, наследственных синдромах, синдроме Ретта. На основе результатов научных исследований были разработаны и внедрены в практику методы терапевтической коррекции нарушений процессов клеточной биоэнергетики у детей.

Благодаря оснащению биохимических лабораторий института современной аппаратурой (газовая и жидкостная-хроматография, тандемная хромато-масс-спекрометрия, электронная микроскопия и др.) стало возможным проводить разработку методов ранней диагностики и патогенетически обоснованной терапии органических ацидемий, митохондриальных дисфункций, аномалий углеводного и липидного обмена и др.).

Внутриинститутская научная кооперация оказалась весьма плодотворной для отдела клинической генетики и лаборатории молекулярной цитогенетики (руководитель - проф.С.Г.Ворсанова). Совместные исследования коллективов двух подразделений института были направлены на решение крупной проблемы - изучение патогенеза умственной отсталости у детей. Проведенные многолетние исследования лаборатории молекулярной цитогенетики (С.Г.Ворсанова, Ю.Б.Юров, И.Ю.Юров, И.А.Демидова, А.К.Берешева, А.Д.Колотий и др.) показали существенные преимущества новых молекулярно-цитогенетических технологий (радиоактивной и флюоресцентной гибридизации in situ) перед другими способами изучения патологии хромосом. Это позволило углубить исследования роли патологии хромосом в генезе умственной недостаточности. Важное значение для педиатрической и медико-генетической практики имели разработанные сотрудниками лаборатории показания для проведения молекулярно-цитогенетического анализа: исследование маркерных хромосом; раннее выявление хромосомного мозаицизма при малом проценте аномальных хромосомных клеток; идентификация хромосом, вовлеченных в сложные хромосомные перестройки; уточнение точек разрыва в гетерохроматиновых участках хромосом и др. Использование все более совершенных технологий хромосомного анализа позволило продолжить совместные исследования по изучению патогенеза моногенных заболеваний, в частности синдрома ломкой хромосомы Х, а также синдрома Ретта (Вехова Н.В., Воинова В.Ю.) Внедрение новейших технологий серийной сравнительной геномной гибридизации позволило установить роль микроаномалий хромосом в генезе нарушений нервно-психического развития детей, считавшихся ранее недифференцированными.

Сложность вычленения наследственных болезней и синдромов из группы недифференцированных патологических состояний у детей послужила основанием для совместных с отделом информационных технологий института (проф. Б.А.Кобринский) и отделом клинической генетики (Л.З.Казанцева и сотр.,1992) разработок методов компьютерного анализа на основе автоматизированных информационно-диагностических систем (система ДИАГЕН) более 1500 форм наследственных болезней и синдромов. Тесное сотрудничество двух указанных отделов (Б.А.Кобринский, Н.С.Демикова, Л.З.Казанцева, П.В.Новиков, А.Н.Семячкина, Е.А.Николаева и др.,1992) позволило создать основы системы компьютерного мониторинга семей с наследственными заболеваниями - генетический регистр, который послужил основанием для создания и функционирования Федерального регистра по врожденным порокам развития у детей (Н.С.Демикова, 2005).

После катастрофы на Чернобыльской АЭС в 1986 году одним из научных направлений отдела генетики в течение ряда лет (1993-1995) были разработки основ генетического мониторинга состояния здоровья детей, подвергшихся воздействию радиации (Ю.Е.Вельтищев, Л.З.Казанцева, П.В.Новиков, Е.А.Николаева, А.Н.Семячкина, А.А.Усеинов, С.В.Унжаков и др), которые проводились совместно с отделом радиационного риска (рук.- проф. Л.С.Балева) института. На основе оценки динамики мутационных изменений в детской популяции с целью прогнозирования отдаленных генетических последствий была разработана программа мониторинга, которая включала комплексный анализ фенотипических отклонений, учет и оценку "сторожевых фенотипов", ряда показателей на клеточном, субклеточном и молекулярном уровнях.

Вопросы повышения эффективности медико-генетического консультирования остаются в поле зрения отдела до настоящего времени. На основе внедрения новых технологий анализа патологии хромосом показана важная роль неравной инактивации хромосомы Х при Х-сцепленных формах умственной отсталости у детей (В.Ю.Воинова, 2012). Предложенные методы исследования феномена степени инактивации хромосомы Х дают возможность более эффективного медико-генетического прогноза при таких форма наследственной патологии, как синдром Ретта, синдром фрагильной хромосомы Х, микроделеционных синдромах и др. За последние годы это становится все более реальным в связи с интенсивным оснащением института современной аналитической аппаратурой, в частности для глубокого исследования наследственных нарушений обмена веществ в детском возрасте с помощью методов высокоэффективной газо- и жидкостной хроматографии с масс-спектрометрией, тандемной масс-спектрометрии, молекулярно-генетических и молекулярно-цитогенетических методик и др. На основе высокотехнологичных методов стало возможным выявлять больных с теми заболеваниями, которые ранее либо не диагностировались, либо наблюдались с другими диагнозами.

За время функционирования отдела выполнено более 40 докторских и кандидатских диссертаций, выпущено 18 монографий, 16 сборников научных трудов, в том числе изданных совместно с генетиками Чехии, Польши, Норвегии, опубликовано более 1200 статей, в том числе более 250 в зарубежной печати, подготовлены клинические лекции, методические указания и пособия для практических врачей по наиболее актуальным проблемам клинической генетики детского возраста и педиатрии, касающихся врожденной и наследственной патологии. Среди работ монографического плана по проблемам клинической генетики за последние годы вышли в свет: "Наследственные нарушения нервно-психического развития детей", М.2001 (под ред. П.А.Темина, Л.З.Казанцевой), нарушение клеточного энергообмена у детей / Под ред. В.С. Сухорукова и Е.А. Николаевой (2004), "Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей, М.2004 (Ю.И.Барашнев, В.А.Бахарев, П.В.Новиков), "Рахит и наследственные рахитоподобные заболевания у детей" М.,2006 (П.В.Новиков), отдельный том Руководства по педиатрии "Врожденные и наследственные заболевания" М.,2007 (под ред. проф. П.В.Новикова), "Семиотика наследственных болезней у детей (симптом, синдром, болезнь).М., 2009 (П.В.Новиков)


Подготовленные и изданные монографии:

  1. Барашнев Ю.И.
    Наследственность и здоровье., М.,1976
  2. Барашнев Ю.И.,Вельтищев Ю.Е.
    Наследственные болезни обмена веществ у детей.Л.,1978
  3. Лебедев Б.В., Барашнев Ю.И., Якунин Ю.А.
    Невропатология раннего детского возраста.,Л.,1981
  4. Спиричев В.Б., Барашнев Ю.И.
    Врожденные нарушения обмена витаминовМ.,1977
  5. Справочник по функциональной диагностике
    Под ред.Ю.Е.Вельтищева и Н.С.Кисляк М.1979 Раздел Генетические исследования - Ю.И.Барашнев
  6. Сотникова К.А., Барашнев Ю.И.
    Дифференциальная диагностика заболеваний у новорожденных М.,1982
  7. Барашнев Ю.И., Казанцева Л.З., Руссу Г.С.
    Дифференциальный диагноз наследственных заболеваний у детей. Кишинев, 1984
  8. Наследственная патология человека.
    Под ред. Ю.Е.Вельтищева, Н.П.Бочкова. М.,1994. в 2-х томах
  9. "Наследственные болезни нервной системы"
    (Под ред. Ю.Е.Вельтищева,П.А.Темина) (1998)
  10. "Наследственные нарушения нервно-психического развития детей"
    Под ред. П.А.Темина, Л.З.КАзанцевой(2001),
  11. "Клиническая генетика"
    (отдельный том в руководстве "Фармакотерапия в педиатрии и детской хирургии"/Под ред.Л.З.Казанцевой) (2002),
  12. Нарушение клеточного энергообмена у детей
    / Под ред. В.С. Сухорукова и Е.А. Николаевой (2004),
  13. Длин В.В., Османов И.М., Юрьева Э.А., Новиков П.В.
    Дизметаболическая нефропатия, мочекаменная болезнь и нефрокальциноз у детей. Справочник нефролога. (2005)
  14. Барашнев Ю.И., Бахарев В.А., Новиков П.В.
    "Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей"(2006), 560 с.
  15. Новиков П.В.
    "Рахит и наследственные рахитоподобные заболевания у детей"(2006) 336 с.
  16. Руководство по педиатрии.
    Том Врожденные и наследственные болезни /под ред. проф.П.В.Новикова. (М, 2007),
  17. Новиков П.В.
    Семиотика наследственных болезней у детей (симптом, синдром, болезнь). М., "Триада-Х", 2009- 432 с.
  18. Лечебная тактика коррекции метаболических расстройств у детей с наследственными заболеваниями обмена веществ.
    Под ред П.В.Новикова Изд-во "Оверлей"М.,2011, 262 с.

По неполным данным сотрудниками отдела опубликовано всего 1223 статей, из них 252 в зарубежной печати. Кроме научных статей, по инициативе академика Ю.Е.Вельтищева в институте было начато издание клинических лекций, предназначенных прежде всего для практических врачей-педиатров.


Изданные отделом клинические лекции:

  1. Ю.Е.Вельтищев, Л.З. Казанцева, В.П.Ветров, П.В.Новиков.
    Клиническая генетика и педиатрия. М.,1994
  2. П.В.Новиков.
    Клиническая лекция "Рахит и наследственные рахитоподобные заболевания у детей".М., 1998
  3. П.В.Новиков, Ю.Е.Вельтищев.
    Роль наследственных факторов в патологии детского возраста: методы диагностики, терапии и профилактики. М.,2004
  4. П.В.Новиков.
    Клиническая лекция "Рахит и наследственные рахитоподобные заболевания у детей". М., 2001
  5. П.В.Новиков.
    Современный рахит: классификация, методы диагностики, лечения и профилактики. М.2007.


Диссертации, выполненные в отделении

Докторские

  1. Казанцева Л.З.
    Состояние здоровья детей северных сел и влияние на него наследственных факторов.(1978) (14.00.09 -педиатрия)
  2. Новиков П.В.
    Клинико-генетические основы дифференциальной диагностики, профилактики и лечения рахита и наследственных рахитоподобных заболеваний у детей. М.,1992 (14.00.09 -педиатрия)
  3. Ветров В.П.
    Клинико-генетическая ориентация в развитии специализированной помощи детям(1993)( 14.00.09 -педиатрия)
  4. Семячкина А.Н.
    Клинический полиморфизм наследственных болезней соединительной ткани у детей М.,1995(14.00.09 -педиатрия)
  5. Николаева Е.А.
    Дифференцированная терапия наследственных болезней обмена органических кислот и митохондрий у детей на основе исследования клинического полиморфизма и генетической гетерогенности этих состояний М(2000) (14.00.09 -педиатрия)
  6. Белова Н.А.
    Клинические проявления, принципы дифференциальной диагностики и лечения наследственных заболеваний, сопровождающихся задержкой роста у детей (2000)( 14.00.09 - педиатрия)
  7. Воинова В.Ю.(2012)
    "Х-сцепленная умственная отсталость у детей: клинико-генетическая и эпигенетическая характеристика" (14.01.08- педиатрия, 03.02.07-генетика)

Кандидатские

  1. Семячкина А.Н. (1975)
    Принципы диагностики синдрома Марфана
  2. Чичерин Л.П. (1976)
    Система массового обследования новорожденных и детей раннего возраста для выявления наследственных нарушений аминокислотного обмена
  3. Равинская И.Н. (1976)
    Клинико-генеалогический анализ наследственных дерматозов у детей (14.00.09 - педиатрия)
  4. Шамхалова В.Г. (1976)
    Значение показателей, характеризующих обмен соединительной ткани, в комплексной оценке физического развития здоровых детей
  5. Верхоглядова Л.В. (1987)
    Принципы терапии витамином Д2 и 1-фльфа-оксихолекальциферолом детей с витамин_Д-резистентным рахитом(14.00.09 -педиатрия)
  6. Фурс В.А. (1977)
    Клиника и диагностика гиперлипопротеидемий у детей
  7. Шилов А.В. (1977)
    Критерии дифференциальной диагностики рахитоподобных заболеваний у детей
  8. Антонова М.В. (1977)
    Принципы раннего выявления и диспансерного наблюдения за детьми больными муковисцидозом (14.00.09 -педиатрия)
  9. Николаева Е.А. (1981)
    Клиника и диагностика гистидинемии у детей
  10. Пахомова В.М. (1979)
    Клиника и критерии дифференциальной диагностики синдрома Лоуренса-Барде-Бидля
  11. Партош Т.Т. (1983)
    Клинические критерии дифференциальной диагностики наследственных нарушений обмена аминокислот у детей(14.00.09 -педиатрия)
  12. Корнейчук В.В. (1979)
    Роль структурно-функциональных нарушений печени в генезе церебральных расстройств при ФКУ у детей
  13. Новиков П.В. (1982)
    Клинико-биохимические варианты фосфат-диабета и витамин Д-зависимого рахита у детей(14.00.09 -педиатрия)
  14. Сторожев В.Л. (1982)
    Клинический полиморфизм и принципы патогенетической терапии болезни де Тони-Дебре-Фанкони и почечного тубулярного ацидоза у детей (14.00.09 -педиатрия)
  15. Улас В.Ю.(1994)
    Роль цитогенетических и цитологических аномалий в проявлениях клинического полиморфизма синдрома Ретта у детей(14.00.09 -педиатрия)
  16. Вехова Н.В. (1994).
    Клинико-цитогенетический полиморфизм синдрома умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х, у детей (14.00.09 -педиатрия, 03.00.15-генетика)
  17. Курбатов М.Б. (1992)
    Нарушения адренергической и серотонинергической систем в генезе умственной отсталости при фенилкетонурии(14.00.09 -педиатрия)
  18. Яблонская М.И. (2003)
    Нарушения клеточной биоэнергетики и их коррекция у детей с наследственными неэндокринными синдромами задержки роста.
  19. Харабадзе М.Н.(2002)
    Эффективность коррекции нарушений клеточной биоэнергетики у детей с синдромом Ретта
  20. Тозлиян Е.В.(2003)
    Клиническое значение митохондриальных нарушений у детей с недифференцированными формами задержки нервно-психического развития (14.00.09 -педиатрия)
  21. Троицкая Л.А. (1993)
    Динамика психического развития детей с фенилкетонурией под воздействием психологической коррекции(19.00.04- медицинская психология)
  22. Жукова Т.П. (1988)
    Разработка диагностической программы селективного скрининга наследственных нарушений обмена триптофана среди детей с недифференцированной умственной отсталостью (14.00.09 -педиатрия)
  23. Усеинов А.А. (1995)
    Система клинико-генетической оценки состояния здоровья детей, подвергшихся радиационному воздействию в результате аварии на Чернобыльской АЭС (14.00.09 -педиатрия)
  24. Гофман О.Н. (1987)
    Дифференциально-диагностическое значение малых аномалий развития в оценке состояния здоровья детей помощи детям(1993) (14.00.09 -педиатрия)
  25. Новикова И.М. (1985)
    Критерии дифференциальной диагностики клинико-биохимических вариантов несовершенного костеообразования у детей (14.00.09 -педиатрия)
  26. Берешева А.К. (1995)
    Роль молекулярно-цитогенетической диагностики в генетическом консультировании супружеских пар с нарушением репродуктивной функции (03.00.15-генетика)
  27. Аббасова С.А. (1986)
    Клинико-биохимическая характеристика и принципы дифференциальной диагностики врожденного множественного артрогрипоза у детей (14.00.09 -педиатрия)
  28. Фаткуллина Ф.А.(1987)
    Изменения нервной системы при рахитоподобных заболеваниях у детей (14.00.09 -педиатрия)
  29. Недашковский О.В.
    Вторичные остеопатии при наследственных болезнях обмена у детей и обоснование способов их терапевтической коррекции (14.00.09 -педиатрия)
  30. Кокиашвили В.С. (2011)
    Нарушение кальциевого обмена и его коррекция у детей с синдромом мальабсорбции (14.01.08-педиатрия)


Сотрудничество с другими подразделениями,
НИИ и иными учреждениями.
Участие в многоцентровых исследованиях

Отделение проводит исследования в тесной кооперации с другими научными подразделениями института. У Отдела сложились тесные научные контакты с учеными Научного медико-генетического центра РАМН, Центрального института травматологии и ортопедии им. Приорова (Москва), Институтом глазных болезней им. Гельмгольца (Москва), Научным центром психического здоровья РАМН (проф.Н.Л. Горбачевская), Институтом диагностики и рентгенорадиологии (Москва) и др. Отделение клинической генетики работает в тесном взаимодействии с отделами и лабораториями внутри института: лабораторией молекулярной цитогенетики нервно-психических заболеваний (рук. - проф. С.Г.Ворсанова), лабоаторией общей патологии (рук.- проф. В.С.Сухоруков), отделом нефрологии (рук. - проф. В.В.Длин), отделом пульмонологии (рук. - Ю.Л.Мизерницкий), отделом радиационного риска (рук. - проф. Л.С.Балева), кардиологии (рук. И.В.Леонтьева,), отделением аритмологии (рук.- проф.М.А.Школьникова), Центром новых информационных технологий (рук. - проф. Б.А.Кобринский), другими подразделениями института, хирургическими отделами, клинической больницей ДКБ № 9 г. Москвы и др.

Отделение клинической генетики поддерживает Международный регистр по мукополисахаридозу 2 типа (HOS-программа).

С 2010 по 2012 гг. отделение учавствовало в проведении международных клинических исследований по терапии мукополисахаридоза I типа у детей.


Организация научных конференций
Участие в российских и международных научных форумах

Организация и проведение Всероссийских конференций по наиболее актуальным проблемам диагностики, лечения и профилактики наследственнных болезней детского возраста, а именно:

  • Конференция "Генетическое здоровье детей и cовременные возможности диагностики и лечения наследственных заболеваний детского возраста" в рамках ежегодного Российского Конгресса "Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии", 2012
  • VI съезд Российского общества медицинских генетиков, Ростов-на-Дону, 2010 г.
  • Первая и Вторая Российские конференции по редким заболеваниям и редко применяемым медицинским технологиям "Дорога жизни". Санкт-Петербург, 2010 и 2011гг.
  • Проведение Первого Российского экспертного совета по мукополисахаридозу 2-го типа (Прага, 2010)

Участие в конференциях:

Российских:

  • Научно-практической конференции Медико-генетического научного центра РАМН. Москва, ежегодно
  • Конгрессе педиатров России, Москва, ежегодно
  • Российском национальном конгрессе "Человек и лекарство". Москва, ежегодно
  • Российском конгрессе с международным участием "Молекулярные основы клинической медицины. Возможное и реальное". Санкт-Петербург 2010г

Международных:

  • The 2nd Global Congress for Consensus in Pediatrics & Child Health, 2012 Moscow, Russia
  • 7th World Congress on Rett Syndrome, New Orleans, 2012
  • Международной научно-практической конференции "Актуальные проблемы оказания медицинской помощи пациентам с мукополисахаридозами и другими редкими генетическими болезнями". 2012 г. Минск, Беларусь
  • Международной научно-практической конференции "Эпигенетические болезни". Харьков, Украина, 2011

Региональных:

  • конференциях в Ташкенте, Рязани, Самаре, Казани, Ростове-на-Дону, Архангельске, Астане, Твери, Красноярск, Алма-Аты, Горный Алтай.


Обучение сотрудников подразделения

  • Семинары-тренинги на темы "Диетотерапия врожденных метаболических заболеваний",
  • Семинары-тренинги на темы "Мукополисахаридозы".
  • Круглые столы на темы:
    • "Болезнь Нимана-Пика С",
    • "Тирозинемия I типа",
    • "Кофакторная фенилкетонурия",
  • Тренинг по подготовке специалистов для участия в клинических исследованиях (GCP-тренинг)

В Отделе проводятся лекции и практические занятия с врачами и клиническими ординаторами, разборы наиболее трудных случаев диагностики, выбора наиболее адекватной тактики лечения больных с наследственной патологией


Лечебная работа подразделения

За более чем 40-летний период функционирования отдела клинической генетики амбулаторное и стационарное лечение получили более 40 000 больных детей с разнообразной врожденной и наследственной патологией из различных регионов нашей страны и из-за рубежа.

Плановые консультации в Консультативной поликлинике института по соответствующим профилям:

  • Наследственные болезни обмена аминокислот
  • Наследственные болезни обмена органических кислот
  • Митохондриальные болезни
  • Рахитоподобные заболевания
  • Мукополисахаридозы
  • Заболевания соединительной ткани (синдромы Марфана, Элерса-Данлоса и др.)
  • Х-сцепленные формы нарушений психического развития детей (синдромы Ретта, ломкой хромосомы Х и др.)
  • Нарушения обмена пуринов и пиримидинов
  • Недифференцированные наследственные болезни и синдромы


Контакты

Предварительная запись на консультацию по тел. 8-495-483-41-83(регистратура)